Etikett: multiple sclerosis

• G35 Multipel skleros

Multipel skleros, MS - Diffdiagnoser

• MS är den vanligaste demyeliniserande sjukdomen
• En patient med misstänkt debuterande multipel skleros (MS) är inte helt ovanlig på en akutmottagning.
• Patienten bör prioriteras och utredas skyndsamt (polikliniskt eller genom inläggning) med i första hand MR hjärna och ryggmärg, samt träffa en neurolog som också gör en diagnostisk lumbalpunktion (oligoklonala band, mm), för att så tidigt möjligt bryta det pågående tillståndet/skovet.
• Vid debuterande MS utvecklas neurologiska symtom vanligen under cirka 2-4 veckor och pågår sedan upp till 6-8 veckor, varefter man ofta ser en komplett eller partiell regress, med eller utan behandling (steroider). Anamnes på upprepade attacker (>1 dygn) stärker misstanke om MS, exempelvis övergående dubbelseende vid ett tillfälle, och parestesier i en arm någon månad senare.
• Utöver debuten av MS, ett så kallat ”kliniskt isolerat syndrom” (CIS), som leder fram till diagnos, ses även skov av MS, samt progressiva/aktiva fall på akutmottagningarna.
• Diagnosen grundas på kombinationen av undersökningar och symtom, specifika diagnostika saknas.
• Symtom som dyker upp kommer från CNS men lokalisationen varierar. Det kan innebära synproblem i form av opticusneurit, eller perifera symtom från hemisfärer, lillhjärna, hjärnstam eller ryggmärgen. Ofta är känseln på huden påverkad, det kan domna eller sticka. Man kan ha värk i extremiteter, rygg, bli tydligt trött och drabbas av balansproblem. Spasticitet är vanligt, särskilt från underben med ev klonus och/eller hyperreflexi. Symtomen kan se mycket olika ut.

De reella diffdiagnoserna

• Diffdiagnoserna till MS är visserligen många och viktiga (nedan), men en multicenterstudie måste först omnämnas (Calabrese et al, 2019):
  - Material: Totalt 695 patienter med kliniskt misstänkt MS.
  - 667 patienter fullföljde hela studien där man utförde MR av hjärna och ryggmärg, liquorprov, samt blodprover och 3 års uppföljning.
  - Diagnosen MS fastställdes i 401 fall (60.1%), enligt 2017 års diagnostiska kriterier.
  
  - En alternativ diagnos, dvs inte MS, i 266 fall (39,9%) innebar
  ¤ 24,4% ospecifika neurologiska symtom med atypiska MR-fynd som talade för vaskulära orsaker
  ¤ 6% migrän (varav 60% med atypiska lesioner),
  ¤ 2% neuromyelitis optica (NMOSD).
  ¤ Resterande diagnoser, respektive, utgjordes av få eller enstaka fall vardera.

Diffdiagnoser

Sammanfattning av den långa listan nedan

• MS är en sjukdom som kan likna eller härma andra sjukdomar och tillstånd, sk ”MS-mimics”.
• All demyelinisering är inte MS, ej heller skleros eller olika lesioner på MR.
• De vanligaste fallen, med diffdiagnoser utifrån besöksunderlaget inom allmänmedicin och akutmottagning på sjukhus är: Migrän, fibromyalgi, psykiska sjukdomar, funktionella neurologiska tillstånd, SLE och B12-brist.
• Efter utredning hos neurolog är påvisad atypisk MR-undersökning orsakad av vaskulära förändringar, migrän, samt neuromyelitis optica vanligast.
• Bland tidigare felaktigt ställda MS-diagnoser är migrän vanligast.
• Generellt kan man säga att MS-liknande tillstånd kan ses vid neuroinfektioner, neuroinflammation, skleroser, autoimmuna sjukdomar, vaskuliter, tumörer och maligniteter; hereditära och metabola sjukdomar, inte minst leukodystrofier och mitokondriesjukdomar.


Vanliga tillstånd som initialt kan likna MS

• Allmän trötthet
• Borrelios (neurologiska symtom kan förekomma i alla stadier)
• Fibromyalgi (vanlig diffdiagnos)
• Funktionella neurologiska symtom/tillstånd
• Inkontinens (nytillkommen)
• Migrän
• Psykiska eller kognitiva problem (depression, ångest, koncentrationssvårigheter, begynnande demens)
• Sexuell dysfunktion
• SLE (vanligaste MS-lika vaskuliten)
• Småkärlssjukdomar i hjärnan
• Tremor (essentiell tremor, intentionstremor)
• Vitamin B12-brist (bör uteslutas; subakut degeneration)
• Vitsubstansförändringar (ej MS-orsakade) på CT/MR
• Värk (rygg, extremiteter)

Viktiga diffdiagnoser när MS misstänks

• Akut disseminerad encefalomyelit (ADEM) (områden av inflammation med perivaskulär demyelinisering, ses oftast med encefalopati och andra symtom 3-21 dagar efter virusinfektion, kan läka ut, ofta steroidbehandlinh, nästan alltid barn <10 år)
• Balos koncentriska skleros (ev variant av MS, koncentriska ringar eller band av demyelinisering, spasmer, pareser och MS-symtom i övrigt)
• CADASI, autosomalt dominant kärlsjukdom (familjära strokefall och huvuvärksproblem)
• Migrän (alla former, inte minst med aura; ensamt eller kombinerat med andra symtom eller MR-fynd)
• Neuro-Behçet’s sjukdom
• Neuromyelitis optica-spektrum sjukdomar (NMOSD)
• Neurosarkoidos
• Ospecifika MR-lesioner som är vaskulärt betingade, sålunda inte MS
• Ryggmärgstumör (såväl primär som metastatisk bör övervägas)
• Schilders sjukdom (barn, unga vuxna; diffus cerebrala skleros, kraftig demyelinisering, ofta asymmetrisk)
• Transversell myelit (idiopatisk i 30%, akuta nekrotiserande myeliter t ex vid ALL, CNS-maligniteter, HIV, TB, efter rabiesvaccination)

Mindre vanliga diffdiagnoser

• Autoimmuna sjukdomar (som grupp)
• Cerebelluminfarkt
• Fabrys sjukdom
• HIV
• Hjärnmetastaser
• Hjärntumör (flertal former; ALL, multifokala gliom, hjärnstamsgliom, astrocytom, ependymom, lymfom)
• Kronisk idiopatisk ansiktssmärta
• Mononeurit (t ex vid diabetes)
• Neuroborrelios
• Ryggmärgssjukdomar
• Sarkoidos
• Sjögrens syndrom
• Toxoplasmos
• Tuberkulos

Ovanligare diffdiagnoser

• Akut disseminerad encefalomyelit
• Antifosfolipidsyndrom (primärt eller sekundärt)
• AV-fistel i ryggmärgen
• Behçets sjukdom
• Central pontin myelinolys
• Cysticercos
• Gliom (hjärnstam, hjärna, multifokalt)
• Granulomatös polyangit (Wegeners granulomatos)
• HTLV-1-relaterad myelit
• Kopparbrist
• MELAS - Mitokondriell encefalomyopati, laktacidos, stroke-lika episoder
• Många hereditära/metabola sjukdomar (leukodystrofier och mitokondriesjukdomar; Leber, Fabry, Canavan, Alexanders sjukdom, m fl)
• Neurosyfilis
• Opticusneuriter, övriga som inte beror på MS (efter virus- och bakteriella infektioner, Lebers hereditära opticusneurit, kronisk inflammatorisk opticusneurit, m fl)
• Paraneoplastisk encefalomyelit (vanligast vid småcellig lungcancer, myelom, tymom)
• Primär lateral skleros
• Progressiv multifokal leukoencefalit
• Ryggmärgsinfarkt
• Strålningsmyelit (efter behandling >40 Gy)
• Susacs syndrom (autoimmun mikroangiopati; triad - encefalopati, hörselnedsättning, och retinal grenartärocklusion)
• Vaskuliter (primär CNS-vaskulit, ANCA-vaskulit, granulomatös polyangit, SLE se ovan, m fl)